Генетические тесты

ДНК-тест - это способ расшифровки генома человека с последующей интерпретацией результатов анализа. С помощью такого теста можно максимально раскрыть генетический потенциал организма.

С помощью анализа ДНК в основном определяется:

• наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям).

• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем.

• причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией).

• индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов.

• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи.

• вероятность осложнений во время беременности.

• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения).

• риски при наличии серьезных физических нагрузок.

Виды генетических тестов, интерпретируемых в нашем центре:

• Wellness (32 гена) 
  Максимально развернутый отчет. Тип питания и диеты; пищевые непереносимости и пищевое поведение, метаболизм алкоголя, соли, кофеина; витамины; холестерин; спортивный потенциал.
• Beauty (34 гена) 
  Механические свойства кожи, гликирование, увлажненность и защита от высушивания, фотостарение, антиоксидантная защита, воспаление кожи, состояние волос.
• Fit (17 генов) 
  Тип питания, пищевые непереносимости, метаболизм кофеина и алкоголя, зависимости. Потребности в соли и реакция на различные вкусы.
• Neuro (10 генов) 
  Рекомендации по режиму работы и отдыха, профилактика стресса и эмоционального выгорания, улучшение работы мозга.
• Light (7 генов);
  Тип питания, метаболизм кофеина
• Immunity (12 генов)
  Генетические маркеры противовирусного и антибактериального иммунитета

  Склонность к острым и хроническим заболеваниям легких

  Аллергические заболевания: аллергический ринит и бронхиальная астма

Неинвазивная пренатальная диагностика.

Генетическая патология-одна из основных причин перинатальной смертности. Частота врождённых аномалий-3-4 на 100 новорождённых. Пренатальная диагностика проводится с целью выявления врожденных пороков развития, хромосомной патологии плода. Существует два варианта такой диагностики: неинвазивная и инвазивная. Неинвазивный вид диагностики представлен УЗИ и биохимическим скринингом: анализ эмбриональных маркерных сывороточных белков в крови беременной и неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг/тест   НИПС/НИПТ.Инвазивная диагностика включает в себя такие исследования, как: хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия тканей плода.

Инвазивная пренатальная диагностика имеет риск осложнений: самопроизвольное прерывание беременности,
амниоцентез, БВХ, внутриутробное инфицирование у носителей хр. вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых
инфекционных процессах –риск высокий. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это новейший метод диагностики
хромосомных патологий плода, мощный алгоритм математической обработки данных, который гарантирует достоверные
результаты. НИПТ успешно используется во многих странах мира, в том числе и в России. Это исследование основано на
выделении ДНК плода из крови будущей матери и ее анализе. Во время беременности небольшое количество ДНК
ребенка циркулирует в кровотоке матери. Эта ДНК несет генетическую информацию о ребенке и его хромосомах. При
развитии плода в утробе матери постоянно происходит обновление его клеток. ДНК из отмирающих клеток плода
(фетальная ДНК) попадает в кровоток беременной женщины. Фетальная ДНК циркулирует в кровотоке матери с 4-ой
недели и на протяжении всей беременности. Фракция фетальной ДНК медленно увеличивается на протяжении
беременности, в среднем составляя 3-13% от всей свободно циркулирующей ДНК. Фетальная ДНК может быть выделена
из материнской крови уже на 5-ой недели беременности, и почти всегда на 9-ой неделе.

Фетальную ДНК можно выделить из крови материи и определить наличие у плода хромосомной патологии,наследственных заболеваний,а также получить информацию о том,какой пол у будущего ребенка. Данный вид исследования безопасен в получении образца (кровь матери), имеет высокую точность тестирования образца и высокую клиническую значимость.

В зависимости от выбранного теста возможно выявить следующие патологии:

Заболевания, связанные с изменением числа хромосом:

• Трисомия21 (Синдром Дауна)

• Tрисомия18 (Синдром Эдвардса)

• Трисомия13 (Синдром Патау)

• Триплоидия

• Пол плода (по желанию).

Заболевания, связанные с нарушениями половых хромосом:

МоносомияX (Синдром Тернера)

Другие заболевания, связанные с половыми хромосомами (о них сообщают, если есть подозрение):

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Трисомиипо Х-хромосоме

Синдром Джейкобса.

Микроделеции:

Синдром делеции22q11.2

Синдром делеции1p36

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Агельмана

Синдром кошачегокрика.

Моногенные синдромы матери:

анализ на носительство мутаций, ассоциированных с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Беременность двойней

Однояйцевые и разнояйцовые близнецы:

Зиготность(показывает, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцовыми)

Трисомия21 (Синдром Дауна)

Трисомия18 (Синдром Эдвардса)

Трисомия13 (Синдром Патау)

Пол каждого плода из двойни (по желанию).

Если скрининг покажет, что у Вас однояйцевые близнецы, тест поможет дополнительно определить следующие состояния:

МоносомияX (Синдром Тернера)

О других заболеваниях, связанных с половыми хромосомами, если есть подозрение

Синдром делеции22q11.2 (по желанию)

Беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатная беременность (только одноплодная беременность):

Трисомия21

Трисомия18

Трисомия13

Пол плода (по желанию).

Важно!!!!!

Материалом для проведения неинвазивной пренатальной диагностики является венозная кровь пациентки.
Материал у отца не забирается!
При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови)
должна составлять не менее 3-4%. В случае сниженного количества может потребоваться перезабор крови. Также вторая
попытка вероятна при повышенной массе тела беременной.
Тест возможен, начиная с 10 недели беременности по УЗИ.
Кровь для тестирования сдается НЕ НАТОЩАК. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования
съесть что-нибудь сладкое (каши, фрукты, соки). На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты
или витамины.
Готовность результатов НИПТ 12-17 дней в зависимости от теста.